伊瓢 发自 云凹非寺
量子位 报道 公众号 QbitAI
好好的一个人,外表没毛病,指标正常,身上也没有不舒服,怎么就说人家有病呢?
你可知“君有疾在腠理,不治将恐深”,看起来没毛病,其实等感觉到了,说不定毛病就大了,可不能讳疾忌医。
一项发表在美国国家科学院院刊(PNAS)上,的研究,就找了 1190 个自我感觉良好的志愿者,找出了他们身上的疾病。
借助基因组测序、代谢物、医疗影像等一系列数据,加以机器学习技术辅助,发现其中有数百人都患了各种疾病,甚至还有 20 名癌症患者。
顺便说一下,这本期刊 2018 年的的影响因子是 9.58,去年刚刚和 Nature Communications 一起回到中科院一区。
明明看起来都是健康人,居然能发现潜在的疾病,真是“技术版扁鹊”啊。
你不知道的疾病和风险
这项研究建立在人类对自身基因测序的背景之上,来自人类基因组之父克雷格·文特尔创办的人类长寿公司等机构的研究者们,找到了 1190 名自认为身体很健康没毛病的志愿者。
这些志愿者们的年龄在 20~89 岁之间,男女比大约2:1,其中一大半都是欧洲人。
研究者们为 1190 名志愿者做了全基因组测序、全身磁共振检查等各种检查,结合家族病史、遗传特征等各种方面,发现这 1190 名志愿者身上有许多他们自己并不知道的健康风险,包括:
407 名参与者34.2%)存在胰岛素抵抗和/或葡萄糖耐量受损;
343 名参与者29.2%)有高度脂肪肝;
193 名参与者16.2%)存在心脏结构或功能异常;
136 名参与者11.4%)存在冠心病风险 ;
104 名参与者9.3%)出现肝铁升高;
73 名参与者6.1%)有心律失常;
57 名参与者4.8%)存在心脏传导障碍;
23 名参与者2.0%)的海马结构占用评分偏低。
名词很复杂,用人话说,就是在他们身上发现了心脑血管疾病及代谢性疾病风险。
甚至,还发现其中还有 20 人患有患有早期肿瘤、前列腺癌、肾细胞癌、淋巴瘤、移行细胞癌、甲状腺乳头状癌、胰腺癌、神经纤维瘤病和纵隔胸腺瘤。
也是多亏他们参加了这项研究,这些早期癌症患者很快被治愈了。
科学狂人的公司
这项研究总共耗资 5 亿美金,经历了 6 年才完成。
参与研究的科研人员来自人类长寿公司、加州大学圣迭戈分校、Metabolon 生物科技公司、克雷格·文特尔研究所和贝勒医学院。
人类长寿公司,就是克雷格·文特尔创办的公司。
这家公司的业务是通过 AI、顶尖基因组学,以及医学专家合作,以更前沿技术的方法提前发现并有效管理健康的风险。
公司如其名,最终帮助人类实现长寿。
克雷格·文特尔是一位知名的“科学狂人”,年轻时参与过越战,后来成了加州大学圣迭戈分校的博士。
因为希望把人类基因图谱申请成专利,和人类基因组计划“赛马”,最终让人类基因测序这件事儿在三年内完成了最后的 90%。
后来,他还宣布自己合成了世界上人造的、有生命的细胞。
2013 年,他参与成立人类长寿公司,而上述论文,也是这家公司成立后的一个重大突破。
传送门
论文:
Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging
https://www.pnas.org/content/early/2020/01/23/1909378117