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什么是GTEx？目前第几版了？GTEx里面有哪些数据？
GTEx有哪几篇里程碑文章？
大部分课题组是如何利用GTEx数据的？
什么是GTEx？目前第几版了？GTEx里面有哪些数据？
The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project is an ongoing effort to build a comprehensive public resource to study tissue-specific gene expression and regulation. Samples were collected from 54 non-diseased tissue sites across nearly 1000 individuals, primarily for molecular assays including WGS, WES, and RNA-Seq. Remaining samples are available from the GTEx Biobank. The GTEx Portal provides open access to data including gene expression, QTLs, and histology images.
翻译一下：tissue-specific gene expression and regulation，组织特异性基因表达和调控。54 non-diseased tissue sites across nearly 1000 individuals，千人、54种组织，测了WGS, WES, and RNA-Seq。gene expression, QTLs，主要数据就是基因表达和eQTL。
截至2020年09月23日，已经是v8了。
post-mortem tissues 尸体解剖的组织，全部是人的数据。
complex trait heritability/complex trait genetics
Majority of trait-associated variation is non-coding. 【coding基因只占genome 1-5%】
Using expression and epigenetic data to inform missing heritability【大部分trait的heritability很低，如何找那些missing的部分】
一般你有大量同一个个体的genotype和gene expression数据，你自然就会想到要做eQTL分析，即鉴定某个SNP的genotype是否与附近的基因表达是否有关联，如果找到感兴趣的基因，我们就可以深入挖掘。【想想很常见的genotype差异表达的boxplot】
如果样本量不够大，那么只能做简单的allelic expression，看某个SNP的某个allele是否在病人中特异或高度表达，从而继续深度挖掘。【很常见的GWAS下游分析，看risk allele是否在某个tissue里特异表达】
GTEx有哪几篇里程碑文章？
https://gtexportal.org/home/publicationsPage
The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues – Science 11 Sep 2020:
Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues – Science 11 Sep 2020:
新鲜出炉的文章，测了各种cell type的数据，根据统计学的deconvolution方法，鉴定出来了更多的eQTL。
大部分课题组是如何利用GTEx数据的？
参考：Mulin Jun Li
参考：
GTEx introduction.pdf – 入门简介必看