数据预处理（DNA genotyping、Quality control、Imputation）
QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成
2. 表型数据统计分析
逻辑回归（表型数据为二元）
线性回归（表型数据为连续性变量）
表型数据正态分析（如果不是正态分布，需转换处理为正态分布）
表型数据均值、中值、最大值、最小值
影响因子对表型的影响分析
3.画曼哈顿图（GWAS）和QQ plot图
(一)、准备plink文件
（1）、准备PED文件
PED文件有六列，六列内容如下：Family IDIndividual IDPaternal IDMaternal IDSex (1=male; 2=female; other=unknown)PhenotypePED文件是空格（空格或制表符）分隔的文件。
（2）、准备MAP文件
MAP文件有四列，四列内容如下：chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced)rs# or snp identifierGenetic distance (morgans)Base-pair position (bp units)
（3）、生成bed、fam、bim、文件
在plink中输入命令：plink –file mydata –out mydata –make-bedplink指的是plink软件，如果软件安装在某个指定的路径的话，前面还要加上路径，比如安装在路径为/your/pathway/的文件夹下，则命令应该为“/your/pathway/plink –file mydata –out mydata –make-bed”mydata指的是1和2生成的PED和MAP文件名，不需要写.ped和.map后缀
（二）、准备表型文件（Alternate phenotype files）
一般表型文件为txt格式，表型文件有三列，分别为：Family IDIndividual IDPhenotype假如有多种表型，第一列和第二列还是Family ID、Individual ID，第三列及以后的每列都是表型，例如以下：Family IDIndividual IDPhenotype APhenotype BPhenotype CPhenotype DPhenotype E……
（三）、准备协变量文件（Covariate files）
协变量文件同表型文件类似，第一列和第二列是Family ID、Individual ID，第三列及以后的每列都是协变量Family IDIndividual IDCovariate ACovariate BCovariate CCovariate DCovariate E……
（四）、plink进行表型和基因型以及协变量的关联分析
命令如下：plink –bfile mydata –linear –pheno pheno.txt –mpheno 1 –covar covar.txt –covar-number 1,2,3 –out mydata –noweb生成的文件为mydata.assoc.linear注：“mydata”mydata文件不需要后缀，“–mpheno 1”指的是表型文件的第三列（即第一个表型）“–covar-number 1,2,3”指的是协变量文件的第三列、第四列、第五列（即第一个、第二个、第三个协变量）“–linear”指的是用的连续型线性回归，如果表型为二项式（即0、1）类型，则用“–logistic”
（五）、画曼哈顿图(GWAS)图
安装R语言的CpGassoc包，其中的manhattan()，即可画曼哈顿图
（六）、画QQ plot图
R语言中的 qqnorm() 和 qqplot() 包提供了QQ plot的画法，具体自行搜索用法；
4. GWAS进阶分析
群体分层分析，Population Stratification
如果研究的群体是混合群体，遗传异质性高，存在群体分层现象，易造成实验的误差或者检测出假阳性位点。因此检测群体分层对效应值的影响是非常必要的。
不同群体重复验证分析，Replication
Regional association plots
用LocusZoom(http://csg.sph.umich.edu/locuszoom/)画出来的
相似条件分析，Approximate conditional analysis
相似条件分析的目的是，去掉lead SNPs后，再跑一次GWAS关联分析，以此找到更多有强关联的信号。
连锁不平衡得分评估表型间遗传相关性，Linkage-disequilibrium score regression
遗传相关性 genetic correlation， 这是指在杂种群体表型间的相关性中，由基因型所产生的相关性。遗传相关是仅由遗传原因引起的相关。
基因富集分析，Gene setenrichment analysis
从文献，GTEX、 GEUVADIS等据数据找到与 Lead SNPs 关系很大的基因、变异等，以及与 Lead SNPs 连锁不平衡分析r2大于0.8的SNP，则这些SNP的基因可以作为候选基因。汇总了所有的候选基因后，在GOTERM、KEGG、Panther等数据库分析这些候选基因的富集分析。
层次聚类分析，Hierarchicalclustering
层次聚类分析的作用是更进一步看出研究的表型相关的 lead SNPs与其他表型的相关性；
蛋白质-蛋白质互作网络分析，Protein–proteininteraction network analyses
蛋白质互作网络的目的是看哪些蛋白共同调控了表型
Point ofcontact analyses
Point of contact analyses的作用是哪些位点导致了表型间有相关性
参考文献：
Horikoshi, Momoko, et al. “Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease.” Nature 538.7624 (2016): 248.
Okbay A, Beauchamp J P, Fontana M A, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment[J]. Nature, 2016, 533(7604): 539.